|
Naziv |
Klinika |
Lab |
Naziv matriksa |
Vzorec |
Način odvzema |
|
|
|
|
|
|
|
1. |
Gojenje celic kostnega mozga |
INTKOHem |
CTG |
celice |
kostni mozeg |
punkcija/biopsija kostnega mozga |
2. |
Agregacija trombocitov (epinefrin, ADP, kolagen, arahidonska kislina) |
PEK |
LHP |
Plazma-citrat |
kri |
odvzem venske krvi iz vene v komolčni jami |
3. |
Agregacija trombocitov (ristocetin) |
PEK |
LHP |
Plazma-citrat |
kri |
odvzem venske krvi |
4. |
Agregometrija (ADP, ADR, kolagen, arahidonska kislina, ristocetin) |
INTKOHem |
LHH |
Plazma-citrat |
kri |
venska kri |
5. |
Ahondroplazija |
KIMG |
LMGG |
|
bris ustne sluznice |
odvzem ustnega brisa |
6. |
Ahondroplazija |
KIMG |
LMGG |
|
različna tkiva |
|
7. |
Ahondroplazija |
KIMG |
LMGG |
|
rezine zmrzlega tkiva |
|
8. |
Ahondroplazija |
KIMG |
LMGG |
kri-vijolična |
kri |
odvzem venske krvi |
9. |
Ahondroplazija |
KIMG |
LMGG |
horionske resice |
horionske resice |
biopsija horionskih resic |
10. |
Ahondroplazija |
KIMG |
LMGG |
|
kultura amniocitov,horionskih resic |
|
11. |
aK-Glukoza |
KIKKB |
24 |
Arterijska kri |
kri |
odvzem arterijske krvi |
12. |
aK-Plinska analiza |
KIKKB |
24, BPD |
Arterijska kri |
kri |
odvzem arterijske krvi |
13. |
Akutne levkemije |
INTKOHem |
IMU |
kri, kostni mozeg |
kri, kostni mozeg |
punkcija kostnega mozga, venski odvzem krvi |
14. |
Analiza celotnega eksoma |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
venska kri |
15. |
Analiza celotnega eksoma (DUO) |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
venski odvzem krvi |
16. |
Analiza celotnega eksoma (TRIO) |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
venska kri |
17. |
Analiza celotnega genoma |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
venska kri |
18. |
Analiza celotnega genoma (DUO) |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
venski odvzem krvi |
19. |
Analiza celotnega genoma (TRIO) |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
venski odvzem krvi |
20. |
Analiza gena AIRE pri avtoimunskem poliglandularnem sindromu tipa 1 |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
odvzem venske krvi |
21. |
Analiza gena ATP7B pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
venska kri |
22. |
Analiza gena BTK pri bolnikih z X-vezano agamaglobulinemijo |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
odvzem venske krvi |
23. |
Analiza gena CFTR pri cistični fibrozi |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
odvzem venske krvi |
24. |
Analiza gena ELA2 pri bolnikih s hudo kongenitalno nevropenijo |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
odvzem venske krvi |
25. |
Analiza gena F8 pri bolnikih s hemofilijo A |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
odvzem venske krvi |
26. |
Analiza gena F9 pri bolnikih s hemofilijo B |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
odvzem venske krvi |
27. |
Analiza gena GLA pri bolnikih s Fabryjevo boleznijo |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
odvzem venske krvi |
28. |
Analiza gena MEFV pri bolnikih s familiarno mediteransko vročico |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
odvzem venske krvi |
29. |
Analiza gena NLRP3 pri bolnikih s periodičnim vročinskim sindromom v povezavi s kriopirinom |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
odvzem venske krvi |
30. |
Analiza gena PAH pri bolnikih s fenilketonurijo |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
odvzem venske krvi |
31. |
Analiza gena TNFRSF1A pri bolnikih s TRAPS |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
venska kri |
32. |
Analiza gena TP53 pri bolnikih z Li- Fraumeni |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
odvzem venske krvi |
33. |
Analiza genov GJB2 in GJB6 pri nesindromski izgubi sluha |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
odvzem venske krvi |
34. |
Analiza genov RAG1 in RAG2 pri bolnikih s SCID |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
odvzem venske krvi |
35. |
Analiza genov SH2D1A in XIAP pri bolnikih z X-vezano limfoproliferativno boleznijo |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
odvzem venske krvi |
36. |
Analiza kliničnega eksoma |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
venska kri |
37. |
Analiza kliničnega eksoma DUO |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
venska kri |
38. |
Analiza kliničnega eksoma TRIO |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
venska kri |
39. |
Analiza mitohondrijskega genoma |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
venska kri |
40. |
Analiza najpogostejših sprememb gena CFTR pri cistični fibrozi |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
odvzem venske krvi |
41. |
Analiza najpogostejših spremembv genu FGRF3 pri ahondroplaziji in hipohondroplaziji |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
odvzem venske krvi |
42. |
Analiza panela genov povezanih s hiperholesterolemijo |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
venski odvzem krvi |
43. |
Analiza panela genov povezanih z metabolnimi boleznimi |
PEK |
LG |
Kri |
kri |
venski odvzem krvi |
44. |
Analiza polimorfizma v genu UGT1A1 pri bolnikih s sindromom Gilbert |
PEK |
LG |
Kri-EDTA |
kri |
venska kri |
45. |
Analiza subtelomernih področij kromosomov |
KIMG |
LMGG |
|
bris ustne sluznice |
odvzem ustnega brisa |
46. |
Analiza subtelomernih področij kromosomov |
KIMG |
LMGG |
|
različna tkiva |
|
47. |
Analiza subtelomernih področij kromosomov |
KIMG |
LMGG |
|
rezine zmrzlega tkiva |
|
48. |
Analiza subtelomernih področij kromosomov |
KIMG |
LMGG |
|
horionske resice |
biopsija horionskih resic |
49. |
Analiza subtelomernih področij kromosomov |
KIMG |
LMGG |
Kri-EDTA |
kri |
odvzem venske krvi |
50. |
Analiza subtelomernih področij kromosomov |
KIMG |
LMGG |
kultura amniocitov, horionskih resic |
kultura amniocitov,horionskih resic |
|
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | |