| Ime preiskave: |
Ahondroplazija |
| Sinonim: |
|
| Matriks, oznaka: |
|
| Matriks, naziv: |
|
| Klinika: |
KIMG
|
| Laboratorij(i): |
LMGG
|
|
|
| |
|
| |
| Vidnost preiskave: |
Javna |
| Izvajanje preiskave: |
Redno |
| Šifra LIS: |
|
| Šifra Zelena knjiga: |
|
|
| Vzorec: |
rezine zmrzlega tkiva |
| Način odvzema: |
|
| Vsebnik: |
2-4 sterilne mikrocentrifugirke (1,5 ml) |
| Minimalna količina: |
50-100 rezin, debelina 8 mikrom |
| Opomba odvzema: |
Označiti je potrebno količino in izvor materiala (koža, mišica, jetra, vranica, možgani...) |
| Opomba transporta: |
Transport na ledu (če takojšen transport ni možen, se tkivo hrani na -20°C) |
|
| Čas izvedbe: |
10 delovnih dni |
|
| Gen: |
FGFR3 |
| Mutacija: |
1138G>A, 1138G>C |
| Metoda: |
PCR |
|
|
| Odgovorna oseba: |
| dr. Nataša Teran, univ. dipl. biol. |
01 522 6031 |
|
|
| Informacije: |
|
|
|
|