| Ime preiskave: |
Ahondroplazija |
| Sinonim: |
|
| Matriks, oznaka: |
|
| Matriks, naziv: |
|
| Klinika: |
KIMG
|
| Laboratorij(i): |
LMGG
|
|
|
| |
|
| |
| Vidnost preiskave: |
Javna |
| Izvajanje preiskave: |
Redno |
| Šifra LIS: |
|
| Šifra Zelena knjiga: |
|
|
| Vzorec: |
bris ustne sluznice |
| Način odvzema: |
odvzem ustnega brisa |
| Vsebnik: |
epruveta s palčko in pokrovčkom |
| Minimalna količina: |
2 ustna brisa |
| Opomba odvzema: |
Preiskovanec ne sme zaužiti hrane ali pijače (enako velja za kajenje) 30 min pred odvzemom ustnega brisa. Pred odvzemom je potrebno na hitro (nekaj sekund) splakniti usta. S konico vatirane palčke je potrebno dobro podrgniti notranjo stran vsakega lica vsaj 6x in pri tem palčko vrtimo. Po odvzemu je bris potrebno TAKOJ vrniti v zaščitno plastično embalažo. PRIMERNE VATIRANE PALČKE SO NA VOLJO V AMBULANTI KIMG. |
| Opomba transporta: |
Transport lahko poteka pri sobni temperaturi. |
|
| Čas izvedbe: |
10 delovnih dni |
|
| Gen: |
FGFR3 |
| Mutacija: |
1138G>A, 1138G>C |
| Metoda: |
PCR |
|
|
| Odgovorna oseba: |
| dr. Nataša Teran, univ. dipl. biol. |
01 522 6031 |
|
|
| Informacije: |
|
|
|